Orang-orang yang tidak merasakan kesakitan

2024 Pengarang: Sherilyn Boyd | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 09:39

Insensitivity Congenital to Pain (CIP) secara teknikal diklasifikasikan sebagai neuropati periferal - pada dasarnya bermaksud anda mempunyai kerosakan pada, atau penyakit yang mempengaruhi, saraf anda. Keadaan ini jarang meninggalkan pesakit tanpa keupayaan untuk merasa sakit. Ia mungkin kelihatan seperti berkat, menjalani kehidupan seolah-olah acuh tak acuh kepada semua kerosakan yang kita ambil. Namun, realitinya agak berbeza. Kesan sampingan dari keadaan ini biasanya meninggalkan seseorang yang mempunyai masalah sepanjang hayat dan melumpuhkan.

Kesakitan, secara amnya, adalah kebimbangan kesihatan utama. Di Amerika Syarikat sahaja, ia menganggarkan bahawa orang membelanjakan kira-kira $ 560 bilion setiap tahun yang cuba menghilangkan diri dari rangsangan yang melemahkan ini. Sudah tentu, kesakitan memberi kita motivasi semula jadi untuk melindungi diri daripada situasi yang merosakkan, dan pada masa yang sama menggalakkan kita untuk mengelakkan masalah yang sama di masa depan. Selain itu, dengan bantuan sakit, kami pastikan untuk melindungi bahagian tubuh yang cedera semasa mereka sembuh.

Sebaliknya, bayi yang dilahirkan dengan CIP telah diketahui merosakkan diri mereka secara tidak sengaja melakukan perkara seperti mengunyah lidah, pipi, atau tangan yang membawa kepada lesi dan jangkitan yang tidak terkira banyaknya. Mereka juga kadang-kadang menggaru mata mereka ke titik buta dan ia tidak biasa bagi mereka untuk mengekalkan kecederaan yang teruk manakala tidak menyentuh objek panas, di antara banyak kecederaan seperti itu.

Sebagai seseorang yang bertumbuh dengan penyakit, banyak komplikasi ortopedik mula muncul seperti kecacatan tulang daripada patah yang tidak dirawat. Mereka juga kadang-kadang mempunyai masalah sendi yang dikenali sebagai sendi Charcot. Kemerosotan progresif pada sendi galas berat disebabkan oleh kerosakan tulang yang kerap dan resorpsi yang boleh mengakibatkan kecacatan, kehilangan fungsi, dan kadang-kadang amputasi.

Penghidap CIP juga melaporkan secara meluas ketidakmampuan berbau, yang dikenali sebagai anosmia.

Pada akhirnya, rangsangan sakit yang tidak menyenangkan adalah sangat penting untuk kehidupan seperti yang kita tahu. Jadi mengapa tidak orang yang mengalami keadaan ini merasa sakit?

Pada masa ini terdapat 3 gen yang dikenali dengan 28 mutasi yang boleh menyebabkan diagnosis CIP, yang semuanya membimbangkan sama ada bagaimana saraf menghantar isyarat rasa sakit, atau jumlah saraf hadir.

Neurons yang bertanggungjawab untuk rangsangan yang menyakitkan memerlukan saluran natrium terjalin voltan yang dijana untuk menghasilkan impuls saraf yang dapat memberitahu otak kesakitan. Ia tidak mengejutkan bahawa gen pertama yang dijumpai menjejaskan pesakit CIP dikenali sebagai SCN9A. Mutasi gen ini menghasilkan saluran natrium yang tidak berfungsi, jadi rangsangan menyakitkan yang dirasakan oleh saraf tidak pernah mencapai otak.

Satu lagi gen, SCN11A juga mempengaruhi saluran natrium. Daripada menghasilkan saluran natrium tidak aktif, mutasi gen ini menyebabkan mereka menjadi terlalu aktif. Hasilnya adalah gangguan keupayaan serat saraf untuk menghasilkan dan menghantar impuls kepada otak.

Pada tahun 2014, penyelidik mendapati satu lagi gen yang berkaitan dengan CIP. Dipanggil PRDM12, ia terletak di lengan panjang kromosom 9. Walaupun mutasi SCN9A dan SCN11A menghasilkan serat saraf yang tidak menghantar isyarat rasa sakit, mutasi hasil PRDM12 tidak ada serat kesakitan yang dibangunkan sama sekali.

PRDM12 adalah seperti gen kawalan induk. Khususnya dikenali sebagai faktor transkripsi, ia mengawal tindakan gen perkembangan lain yang menyebabkan mereka sama ada diaktifkan atau dinyahaktifkan. Ia melakukan ini dengan menjejaskan protein yang dipanggil chromatin, yang memainkan peranan penting dalam pembangunan sel-sel saraf.

Apabila penyelidik meneliti biopsi 11 keluarga yang tidak berkaitan dengan mutasi PRDM12 yang berbeza, mereka mendapati beberapa tidak mempunyai sebarang ujung saraf pada kaki mereka. Ada yang mengakhiri saraf dengan separuh jumlah serat penderiaan rasa sakit biasa.

Bagi ibu bapa yang mempunyai anak yang terjejas oleh CIP, ada bantuan di sana. Tara Blocker, ibu Ashlyn Blocker, pesakit CIP, mengasaskan Camp Painless tetapi berharap pada tahun 2011 dengan matlamat membawa bersama pesakit dan keluarga yang tinggal bersama CIP dan membawa kesedaran kepada penyakit jarang. Kem ini juga memberikan sumber maklumat penting dengan mengumpulkan ibu bapa bersama dan berkongsi masalah dan penyelesaian yang berpotensi.

Jadi pada kali seterusnya anda sedang berbaring di katil hospital yang merungut bahawa doktor tidak akan memberi anda ubat tambahan untuk menenangkan sakit dan sakit anda, selesaikan bahawa anda mempunyai keupayaan untuk mengetahui anda mengalami kecederaan di tempat pertama. Alternatifnya tidak begitu menyenangkan.