Logo ms.emedicalblog.com

Ia adalah Kemungkinan untuk Otot Orang dan Tisu Lembut Sambungan Lain untuk Beralih ke Bone

Ia adalah Kemungkinan untuk Otot Orang dan Tisu Lembut Sambungan Lain untuk Beralih ke Bone
Ia adalah Kemungkinan untuk Otot Orang dan Tisu Lembut Sambungan Lain untuk Beralih ke Bone

Sherilyn Boyd | Editor | E-mail

Video: Ia adalah Kemungkinan untuk Otot Orang dan Tisu Lembut Sambungan Lain untuk Beralih ke Bone

Video: Ia adalah Kemungkinan untuk Otot Orang dan Tisu Lembut Sambungan Lain untuk Beralih ke Bone
Video: Saya bekerja di Museum Pribadi untuk Orang Kaya dan Terkenal. Cerita horor. Kengerian. 2024, Mac
Anonim
Hari ini saya dapati otot-otot anda dan tisu-tisu lembut penyambung yang lain dapat berubah menjadi tulang.
Hari ini saya dapati otot-otot anda dan tisu-tisu lembut penyambung yang lain dapat berubah menjadi tulang.

Keadaan ini dikenali sebagai Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) atau "Stone Man Syndrome". Ia menjejaskan anggaran 1 dari setiap 2 juta orang yang bermula ketika mereka adalah anak-anak, dan hingga saat ini tidak ada pengobatan.

Tanda tanda seseorang dengan keadaan ini adalah jari kaki kecil kecil yang tidak normal, sering menunjuk pada sudut yang ganjil. Ketika bayi tumbuh menjadi anak, biasanya mereka akan mulai mengembangkan nodul yang sangat menyakitkan di sekitar punggung, kepala, leher, dan bahu mereka, yang umumnya dicetuskan ketika bayi atau anak-anak jatuh atau sebaliknya.

Nodul ini akhirnya akan berubah menjadi tulang, tetapi kerana keadaan ini sangat jarang berlaku, keadaan ini salah didiagnosis kira-kira 80% dari masa itu. Kebiasaannya doktor pertama kali berfikir bahawa nodul adalah kanser dan biopsi biasanya dilakukan, serta rawatan radiasi dan pembedahan lain, seperti kes dengan Ashley Kurpiel, yang didiagnosis dengan kanser dan lengannya diamput di bahunya apabila dia hanya tiga tahun, walaupun dia hanya mempunyai FOP.

Selain potongan amputasi apabila mereka tidak perlu, pembedahan ini akan menjadikan keadaan itu lebih teruk lagi. FOP flare-up yang dicetuskan oleh trauma kepada otot, walaupun hanya tersandung dan jatuh seperti anak-anak lakukan sepanjang masa, mencukupi untuk mencetuskan suar-up yang akan mengakibatkan perkembangan tulang pada otot dan tisu penghubungnya. Selain trauma otot, perkara-perkara seperti mendapatkan selesema biasa atau selesema juga boleh menyebabkan suar-up.

Walaupun keadaannya didiagnosis dengan betul, ada sedikit perkara yang dapat dilakukan untuk membantu meringankan masalah kerana pembedahan bukan pilihan dan tidak ada penawar, seperti yang dinyatakan.

Sebagai orang yang mempunyai umur FOP, secara perlahan kemampuan mereka untuk bergerak diambil dari mereka, "menimbulkan pesakit dalam rangka tulang heterotopic". "Walaupun perkara-perkara kecil seperti imunisasi prasekolah, suntikan untuk kerja pergigian, [atau] benjolan kecil dan lebam daripada jatuh basikal, boleh menyebabkan kanak-kanak itu mengunci rahang mereka, mengunci sendi mereka yang tidak pernah bergerak lagi," kata Dr. Fred Kaplan, yang dikenali sebagai "Uncle Fred" dalam komuniti FOP, salah satu daripada beberapa doktor yang telah mendedikasikan nyawanya untuk mencari ubat untuk FOP. Seperti yang dikatakannya, "Matlamat seumur hidup saya sejak saya mula bekerja pada FOP bukan hanya untuk memodifikasi simptom tetapi untuk mengubah perjalanan penyakit. Dan akhirnya berhenti."

Dalam kes melampau, seperti penghidap Fop Henry Eastlack, mereka kehilangan keupayaan untuk bergerak sama sekali. Pada hari terakhirnya, tidak lama sebelum ulang tahun ke-40, keupayaan Henry untuk "bergerak" adalah terhad untuk menggerakkan bibirnya sedikit, mata, dan lidah. Tetapi sebelum ini berlaku, keadaan ini boleh menjadi sangat melemahkan, bahkan mengancam nyawa. Sebagai contoh, pada usia 17 tahun, Tiffany Linker dari North Carolina, terpaksa mula memakai topeng oksigen sebagai tulang tambahan yang dikembangkan di sekeliling sangkar tulang rusuknya, mengatasi keupayaannya untuk mengembangkan paru-parunya.

Tiffany adalah yang pertama sekarang lebih daripada 500 kanak-kanak dan orang dewasa (daripada 700+ kes yang diketahui). Dr. Kaplan telah dirawat untuk FOP. Tiffany sebelum ini menjalani pelbagai pembedahan dan kemoterapi untuk apa yang disyaki doktor adalah sejenis kanser yang jarang berlaku. Akhirnya, ketika tidak ada rawatan, ibu bapa Tiffany diberitahu dia akan mati dalam masa dua minggu. Tetapi, tentu saja, dia tidak mempunyai kanser sama sekali. Dia mempunyai FOP.

Kerja Kaplan dengan Tiffany dan lain-lain membantu memberi inspirasi kepadanya untuk mendedikasikan hidupnya untuk membasmi keadaan ini. Seperti yang dikatakannya, "Saya melihat metamorfosis di hadapan mataku. Saya melihat kanak-kanak normal berubah menjadi seorang kanak-kanak yang dipenjarakan dalam rangka kedua - secara harfiah dipenjarakan di dalam sangkar tulang ini."

Dari keadaannya, Tiffany menyatakan dalam satu wawancara pada tahun 2006,

Satu suar boleh berlaku semalaman semasa anda sedang tidur. Seperti, anda akan berjalan sekitar satu hari, dan anda akan tidur dan keesokan harinya anda tidak akan dapat bergerak. Begitu cepatnya berfungsi …

(Sebagaimana yang dirasakan mempunyai FOP) Saya akan berkata, biarkan saya mengikat tangan anda ke sisi anda di mana anda tidak dapat memindahkannya dan kemudian meletakkan pendakap leher dan pendakap belakang di mana anda tidak dapat bergerak dan kemudian tinggal di kerusi roda setiap masa, dan kemudian beritahu saya bagaimana perasaan anda.

Malangnya, beberapa tahun selepas temuramah ini, Tiffany kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan pada 30 Julai 2012 meninggal dunia pada usia hanya 23 tahun.

Ramai yang menderita FOP akhirnya akan membuat keputusan sama ada untuk tinggal di kerusi roda setiap saat keadaan semakin buruk, supaya mereka tidak terkunci dalam kedudukan bertubuh lurus.

Akhirnya ada harapan untuk orang yang mempunyai FOP. Pada tahun 2006, Dr. Kaplan dan rakan-rakannya di Sekolah Perubatan Universiti Pennsylvania menemui gen yang menyebabkan FOP, khususnya mutasi dalam gen ACVR1 / ALK2. Antara lain, gen ini membantu mengawal perkembangan tulang dan otot, serta penggantian secara beransur-ansur tulang rawan tertentu dengan tulang yang anda umur. Orang yang mempunyai FOP mempunyai mutasi dalam satu daripada dua salinan gen ini dalam setiap sel (satu salinan biasa, satu salinan bermutasi). Ini menyebabkan badan "membaiki" tisu berserabut yang rosak dengan tulang. Bagi mereka yang berminat dengan versi ultra-teknikal penyebabnya, adalah seperti berikut:

Mutasi dalam gen ACVR1 bertanggungjawab untuk penyakit ini. ACVR1 menyandi reseptor activin type-1, reseptor jenis BMP-1. Mutasi mengubah kodon 206 dari arginine ke histidine dalam protein ACVR1. Ini menyebabkan sel endothelial berubah menjadi sel stem mesenchymal dan kemudian menjadi tulang.

Penemuan ini bukan hanya masalah besar untuk beberapa yang menderita FOP, tetapi juga kerana penyelidikan untuk mengubati FOP mungkin akan membantu mereka yang mengalami osteoporosis, patah tulang, dan lain-lain keadaan yang serupa.

Walaupun masih tiada penawar, penemuan ini telah membuka pintu untuk penawar yang mungkin atau rawatan FOP, seperti yang dikembangkan baru-baru ini oleh Dr. Josef Kaplan, Dr. Eileen Shore, dan Dr. Frederick Kaplan. Mereka merekabentuk molekul RNA supaya ia akan "membisukan" gen ACVR1 yang bermutasi, sambil meninggalkan kerja yang betul dalam sel sahaja. Apabila rawatan selesai, ia akan meninggalkan gen yang tidak bermutasi untuk berfungsi dengan normal, dengan itu menghentikan kemajuan FOP. Walaupun masih jauh dari penyembuhan, kaedah ini memberikan sedikit harapan kepada pesakit FOP. Selanjutnya, ujian klinikal baru-baru ini telah mula menggunakan gamma palovarotene reseptor asid retinoik untuk menghalang perkembangan tulang yang tidak normal ini. Dalam ujian haiwan, sekurang-kurangnya, rawatan terakhir ini telah menunjukkan beberapa janji, dengan ujian manusia sedang dijalankan.

Sekarang biasanya saya tidak akan cuba untuk mendapatkan derma kepada sesuatu pada Hari Ini Saya Dijumpai, tetapi kerana kesannya sangat sedikit, wang sangat sedikit untuk meneliti FOP dan mencari penawar, dengan peratusan besar dana yang tersedia untuk mencari mengubati FOP yang dibangkitkan oleh ahli keluarga mereka yang mempunyai FOP (di mana hanya terdapat kira-kira 700 orang yang didiagnosis di seluruh dunia). Tambahan pula, terdapat hanya 3 doktor asas + kakitangan sokongan seperti pelajar doktor dan sejenis pekerjaan mencari penawar.

Jadi, jika anda ingin menderma untuk membantu mendapatkan penawar untuk keadaan yang benar-benar mengerikan dan melemahkan ini, anda boleh melakukannya di sini: Menyumbang kepada Persatuan FOP Antarabangsa

Sekiranya anda tidak mempunyai wang untuk derma, anda juga boleh menggunakan GoodSearch (dikuasakan oleh Yahoo) semasa melayari web dan menamakan Persatuan FOP Antarabangsa sebagai amal yang anda mahu wang yang disumbangkan. GoodSearch kemudiannya akan menderma 50% daripada wang yang mereka perolehi pada carian anda ke Persatuan FOP Antarabangsa yang tidak untung.

Fakta Bonus:

  • Fibrodysplasia Ossificans Progressiva secara harfiah bermaksud "Tisu Sambungan Lembut yang Secara Progresif Beralih ke Tulang". Ia diketahui sehingga tahun 1970-an sebagai Myositis Ossificans Progressiva, yang bermaksud "Otot Berubah Progresif untuk Bone".
  • Selain kesakitan dan kesukaran dengan orang-orang mobiliti yang mengalami FOP, mereka juga sering mengalami masalah kekurangan nutrisi kerana secara beransur-ansur menjadi lebih sukar untuk dimakan dengan rahang mereka mengunci.
  • Kes paling awal FOP adalah dari 1692 di Perancis, didokumentasikan oleh Guy Patin yang mempunyai pesakit dengan FOP.
  • FOP adalah keadaan yang diwarisi, walaupun dalam kebanyakan kes ia hasil daripada mutasi gen yang sederhana, bukannya dari seseorang yang mempunyai riwayat keluarga keadaannya. Hanya satu salinan gen mutasi yang diperlukan untuk mengakibatkan gangguan itu muncul. Justeru, seseorang yang mempunyai FOP mempunyai peluang 50% untuk menyampaikannya kepada anak-anak mereka, jika mereka dapat memilikinya. Walaupun, tentu saja, orang yang mempunyai FOP yang mempunyai anak sangat jarang, terutama jika orang yang mempunyai FOP adalah perempuan.
  • Seorang wanita FOP yang cuba menarik perhatiannya ialah Rachel Winnard dari Great Manchester, England, yang merupakan salah seorang yang mendiagnosis dengan kanser dan dua kali menjalani kemoterapi apabila dia tidak memerlukannya, pertama kali dia berumur 18 bulan dan sekali dia sembilan. Dia tidak didiagnosis dengan betul sehingga dia berusia 12 tahun. Pada tahun 2008, dia meminta teman lelakinya, Paul, hanya 6 bulan untuk menikahinya, meminta maaf apabila dia berbuat demikian kerana "tidak dapat menurunkan satu lutut." Mereka telah berkahwin dan dia dapat memenuhi impiannya untuk berjalan di lorong, dan bukannya menggunakan kerusi roda. Dia berharap mempunyai anak, walaupun doktor menasihatinya untuk tidak melakukannya kerana keadaan ini akan membuat keadaannya teruk dan, seperti yang dinyatakan, terdapat peluang 50% anaknya akan mengalami keadaan ini. Tanggapannya adalah, "Ada peluang anak saya akan mempunyai FOP, tetapi saya suka hidup saya dan saya tidak nampak mengapa ia perlu mengubah apa-apa … Jelas sekali, saya mendapat beberapa hari ketika saya tidak dapat melakukan semua perkara yang saya mahu untuk melakukan - seperti hanya dapat mencuci rambut saya sendiri, yang membuat saya gila - tapi saya teruskan … Saya benar-benar positif tentang masa depan saya dengan Paul. Ia adalah cara saya sentiasa dan kebanyakan masa saya cuba melupakan saya bahkan mendapat FOP. Saya hanya cuba menjalani hidup saya selalunya mungkin. "Sejauh ini percubaan pasangan untuk melahirkan anak tidak berjaya, mengakibatkan keguguran.
  • Sangat menarik, otot jantung, diafragma, lidah, otot yang mengawal mata, dan otot licin tidak berubah menjadi tulang pada orang yang mempunyai FOP.
  • Salah satu kes paling terkenal dengan seseorang yang mempunyai FOP adalah kes Harry Eastlack, yang meninggal dunia pada tahun 1973. Eastlack mendermakan tubuhnya untuk digunakan dalam penyelidikan FOP, yang sangat tidak ternilai untuk penyelidik. Anda dapat melihat rangka Eastlack yang dipamerkan di Muzium Mutter di Philadelphia. Satu perkara yang anda akan perhatikan pada rangka Eastlack apabila melihat bahawa ia tidak mempunyai struktur sokongan tiruan untuk memegang semua tulang bersama-sama, kerana mereka semua menyatu terima kasih kepada FOP. Biasanya kerangka manusia hanya akan runtuh ke dalam longgokan tulang setelah tisu penghubung dihapus atau menurunkan dari masa ke masa. Seperti yang dikatakan oleh Dr. Kaplan, "Hadiah yang diberikan Harry kepada komuniti FOP adalah tidak dapat dipertimbangkan dan wasiatnya telah memberikan makna dan kedalaman tambahan kepada penyelidikan perubatan dan sains yang melampaui batasan kewujudannya. Saya tidak pernah tahu Harry dalam hidup … Tetapi saya memberkati ingatannya setiap kali saya melawat muzium di mana warisannya terus mendidik dan memberi inspirasi."
  • Persatuan FOP Antarabangsa bukan keuntungan ditubuhkan pada tahun 1988 oleh pesakit FOP Jeannie Peeper dengan harapan dapat membantu mengumpul para pesakit FOP di dunia, yang tanpa organisasi ini biasanya tidak akan bertemu orang lain dengan FOP. Hari ini ia mempunyai lebih daripada 500 ahli di seluruh 50 negara dan sumbangan melalui organisasi ini bertanggungjawab untuk kira-kira 75% daripada dana penyelidikan yang akan mendapat penawar untuk FOP.

Disyorkan: